基礎科学者は、関心のある経路に関連する分子バイオマーカーを同定・解析し、これらの経路とその生理的 / 病理的結果についての理解を深めています。

薬剤開発者はバイオマーカー探索を研究開発、前臨床、臨床の各ワークフローに組み込むことで、有効性の向上が見込まれる標的療法を開発しています。効果的な標的薬物の生成に至ったバイオマーカーの一例として、BRAF、HER2、EGFR、KRASが挙げられます。近年、バイオマーカーの重要性はがん診断において一層高まっていますが、バイオマーカーは他のさまざまな治療分野においても重要な役割を担っています。

医学の分野では医療従事者が、最大の効果をもたらしつつも副作用が最小限に抑えられた薬剤を処方できるよう、薬理ゲノミクス検査を活用して患者のゲノムプロファイルを解析しています。