エクソームシーケンシング

エクソームと非翻訳領域(UTR)はヒトゲノムのわずか1~2%しか占めませんが、疾患関連突然変異の85%がここに格納されています。エクソームシーケンシングは、複雑なヒト疾患において重要な役割を担っている、一般的および希少な遺伝子変異を調査するための強力な研究ツールとなります。

GENEWIZはエクソームシーケンシングプロジェクトにおいて、実験計画法から高度なバイオインフォマティクスに至るまでの完全ソリューションをご提供しています。


見積のリクエスト
  
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用途

すべてのコーディング領域にわたって関連突然変異を探索

遺伝子型と表現型の関係の特性化

重要な疾患関連の変異を特定

低頻度でしか発生しない複数の遺伝子型を集団レベルでプロファイリング

バリアント関連付け研究の実施

特徴と利点


主なエクソームターゲティング技術を利用可能


バイオインフォマティクスソリューションの総合パッケージ


経験豊富なGENEWIZの科学者が専任でサポートを提供


カバレッジの深さをカスタマイズすることで一般的 / 希少なバリアントにフォーカス


短いプロジェクト納期

エクソームシーケンシングのワークフロー

プロセスの各ステップ終了時に、広範囲にわたる品質管理を実施いたします
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    実験計画法


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    ライブラリー精製とエクソームエンリッチメント

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    シーケンシング


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    バリアントコーリングと下流解析

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サンプル提出ガイドライン

GENEWIZでは、エクソームシーケンシングプロジェクトの出発物質として、精製ゲノムDNAおよび凍結細胞ペレットをお引き受けしています。またエクソームシーケンシングサービスでは、ホルマリン固定 / パラフィン包埋(FFPE)薄切組織切片(スライド)も受領いたします。サンプル提出要件について詳しくは、以下をご覧ください:サンプル提出ガイドライン page.

 

納品物

いずれのお客様にも生データをFASTQファイルとしてご提出します。ご要望に応じて、バリアント探索およびカスタム式データ解析パッケージもご利用になれます。

NGSプラットフォーム

GENEWIZは、IlluminaおよびLife Technology NGSプラットフォームの認定サービスプロバイダーです。当社のNGSプラットフォーム、ならびにお客様のプロジェクトの推奨構成について詳しくは、以下をご覧ください:NGSプラットフォーム page. GENEWIZはシーケンシングのみのプロジェクトについては、データの出力または品質を保証いたしません。