Analyse de mutations et de polymorphismes mononucléotidiques

La caractérisation de polymorphismes mononucléotidiques et de mutations est une technique importante de la trousse à outils du biologiste moléculaire. Le service d'analyse de mutations et de polymorphismes mononucléotidiques de GENEWIZ permet aux scientifiques d'accélérer leurs analyses de criblage de polymorphismes mononucléotidiques et la détection de mutation dans les exons codants d'intérêt, afin de rechercher et d'identifier les mutations d'intérêt de façon rapide et précise.


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DÉTECTION DE POLYMORPHISMES MONONUCLÉOTIDIQUES ET ANALYSE DE MUTATIONS

Les mutations sont des altérations génétiques observées dans  les cellules germinales ou non germinales (somatiques). Elles peuvent contribuer à différentes maladies et affecter la réaction d'un patient à certains traitements médicamenteux. La mutation peut être une  insertion, une délétion, une substution par faux-sens ou par non-sens dans les régions codantes ou non codantes. Dans certains cas, une mutation survient à la frontière entre introns et exons et affecte l'épissage normal du transcrit.

L'analyse de mutations basée sur la méthode de Sanger, le criblage de mutations, le reséquençage d'exons et la découverte de polymorphismes mononucléotidiques requirent des quantités importantes de produits d'ACP PCR et de séquençage. Que vous utilisiez la méthode de Sanger comme approche principale pour le criblage de polymorphismes mononucléotidiques et la détection de mutations, ou comme confirmation des résultats de puce à ADN ou de séquençage de nouvelle génération, GENEWIZ peut accélérer vos analyses de polymorphismes mononucléotidiques et de mutations. Grâce à la vaste expertise de GENEWIZ, atteignez vos objectifs de recherche en matière d'analyse de polymorphismes mononucléotidiques et de mutations de façon rapide, précise et fiable.



Services d'analyse de mutations GENEWIZ

Extraction d'ADN génomique à partir d'échantillons (frais, fixés et/ou inclus en paraffine)
Sélection d'amplicons et dessin d'amorces pour cibler les régions d'intérêt ou les polymorphismes mononucléotidiques
Développement et optimisation d'analyses
Amplification en chaine par polymérase par PCR de l'ADN génomique dans des conditions optimisées
Purification par ACP haut débit et séquençage d'ADN bidirectionnel par amplicon
Analyse manuelle et automatique des résultats de séquençage
Rapport final identifiant les mutations

Caractéristiques et avantages

Développement d'analyses fiables : nos scientifiques hautement qualifiés développent des analyses d'amplification par PCR et ciblant vos gènes d'intérêt.
Traitement haut débit : les gènes cibles sont amplifiés en utilisant des analyses optimisées ; les amplicons sont purifiés par électrophorèse capillaire dans notre installation à haut débit. GENEWIZ peut utiliser des matrices d'ADN génomique purifié ou extraire de l'ADN génomique des échantillions fournis.
Analyse de données précise : les mutations et les polymorphismes mononucléotidiques sont identifiés grâce à une analyse manuelle et automatique garantissant l'efficacité et la précision.  GENEWIZ peut également fournir des rapports personnalisables sur demande.

GENEWIZ et en interne

Comparaison des délais d'analyse de mutations : GENEWIZ et en interne

DÉLAIS D'EXÉCUTION GENEWIZ : 5 JOURS

DÉLAIS D'EXÉCUTION EN INTERNE : 2-4 SEMAINES



Livrables

  • – Sélection d'amplicons et conception d'amorces pour cibler les régions d'intérêt ou les polymorphismes mononucléotidiques
  • – Développement et optimisation des analyses
  • – Amplification en chaîne par polymérase de l'ADN génomique dans des conditions optimisées
  • – Purification par PCR  haut débit et séquençage d'ADN bidirectionnel por chaque amplicon
  • – Analyse manuelle et automatique des résultats de séquençage
  • – Rapport final identifiant les mutations

MODALITÉS DE COMMANDE

*Les échantillons doivent arriver au laboratoire de GENEWIZ au New Jersey avant 10:00 (HNE) pour remplir les conditions du service le jour même. Veuillez noter que les matrices de séquençage direct ne sont pas disponibles pour notre service le jour même.

E-mail | Téléphone (1-877-GENEWIZ (436-3949), poste 3) | Discussion en ligne